Solo la ricerca scientifica, unita al senso di solidarietà di chi ci sostiene, può donare un sorriso di speranza a chi è affetto da mutazione del gene RBCK1. Una patologia per cui oggi non esiste una cura.
Cura che può essere concepita e messa a punto soltanto grazie a un costante lavoro di ricerca.
Neurologo e Miopatologo specialista delle Malattie Neuromuscolari all’Ospedale Henri Mondor dell’Università Paris EST.
Dopo la Specializzazione all’Università di Siena e all’Istituto Neurologico Besta di Milano ha effettuato il Dottorato di Ricerca all’Ospedale Pitié-Salpêtrière, Università Sorbona di Parigi. Durante il dottorato ha contribuito all’identificazione di nuove miopatie genetiche. Nel 2015 ha vinto il President Prize della World Muscle Myology come Miologo dell’anno. Durante il Postdoc in Svezia, all’Accademia Salghreska, ha identificato una nuova glicogenosi e si é occupato di studiare diverse malattie con corpi poliglucosani. Nel 2019 ha organizzato il Workshop internazionale dell’ENMC sulle Polyglucosan body myopathies, tra cui la miopatia RBCK1.
L’Associazione My Perfect Mystake aderisce al programma Seed Grant promosso da Telethon. L’iniziativa mira a finanziare progetti di ricerca annuali. Questi bandi danno l’opportunità di generare dati e creare nuove conoscenze per aprire la strada allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Comprendere le mutazione e gli sviluppi ad esse correlati può rappresentare la chiave di volta per la cura dei bambini affetti da miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1.
