La miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1

RBCK1 è un gene codificante per le proteine. Le malattie associate a RBCK1 includono la miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, con o senza immunodeficienza e la malattia da accumulo di glicogeno IV.

I corpi di poliglucosano (PG) sono molecole complesse di polisaccaridi non specifiche, che sono resistenti alla digestione dell’enzima alfa-amilasi. I PG derivano da un metabolismo difettoso del glicogeno e tendono ad accumularsi all’interno dei tessuti.

La miopatia da corpi di poliglucosano rientra tra le condizioni da alterato processamento del glicogeno e accumulo di poliglucosano all’interno dei tessuti. La patologia si manifesta in età infantile e colpisce bambini fino a quel momento perfettamente sani, compromettendone lo sviluppo e la possibilità di una vita serena. Questa patologia prevede, infatti, un decorso con sintomatologia sempre più disabilitante e un’aspettativa di vita che non raggiunge l’età adulta. I primi sintomi si manifestano in tenera età con una progressiva debolezza muscolare degli arti inferiori che arriva a compromettere la deambulazione e una cardiomiopatia progressiva, generalmente dilatativa, che può richiedere, nei casi più gravi, un trapianto cardiaco. A questi sintomi possono, inoltre, essere associati un coinvolgimento epatico, il ritardo della crescita, immunodeficienza e autoinfiammazioni che si manifestano con infezioni batteriche ricorrenti, oltre alla possibilità che si verifichino deficit cognitivi.

Attualmente non esistono cure in grado di contrastare il decorso della miopatia da corpi di poliglucosano. Per questo è più che mai urgente finanziare la ricerca per minimizzare i sintomi e aumentare la prospettiva di vita dei bambini che ne vengono colpiti. Il processo che porta allo sviluppo di una cura efficace richiede, in primo luogo, la completa comprensione dei meccanismi biologici che vengono coinvolti dall’alterazione del gene RBCK1. Solo successivamente sarà possibile individuare e sperimentare terapie in grado di annullare o minimizzare i danni dovuti a tale alterazione.