Insieme, per la ricerca sulle mutazioni del gene RBCK1

Alberto, è un bimbo dolcissimo, pieno di amore per la vita. Ha da poco compiuto 3 anni quando i suoi genitori scoprono che il piccolo è affetto da una mutazione genetica rarissima. I primi 3 anni di vita di Alberto sono costellati da un susseguirsi di visite mediche e ospedalizzazioni a causa di febbri infiammatorie ricorrenti e sintomi neurologici post febbrili. Il 31 Dicembre 2021, dopo approfondite analisi genetiche, la famiglia del piccolo riceve una diagnosi infausta: Alberto è portatore di una mutazione del gene RBCK1 che porta a sviluppare, in età pediatrica, una malattia ultra-rara denominata miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1.

Una sindrome che lascia poco spazio alla speranza, una patologia che porta a infermità degli arti e cardiomiopatia dilatativa (si è costretti a ricorrere a trapianto cardiaco), e nel peggiore dei casi, a una compromissione del sistema immunitario che conduce al decesso durante l’infanzia.

Alberto ha bisogno di una rete di sostegno, dell’amore e la tenacia che ogni genitore impiegherebbe per salvare il proprio figlio, perché Alberto potrebbe essere il figlio, il nipote, il fratello di chiunque di noi. Solo un network coeso può aiutarlo a lottare per trovare, nel mondo, altre famiglie come la sua, solo la generosità d’animo delle persone può permettergli di supportare la ricerca. Quel difetto genetico non può e non deve poter vincere quel sorriso meraviglioso, quell’anima candida, che merita, come tutti i bimbi di questo pianeta, un futuro gioioso e in salute.

Aiutaci a trovare una cura per Alberto.