L’Associazione intende attivare e sostenere la ricerca medico-scientifica sulle mutazioni del gene RBCK1 e sulla miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, al fine di sviluppare una terapia che consenta di annullare gli effetti della mutazione genetica.
L’Associazione My Perfect Mistake si pone come obiettivo la raccolta fondi per l’attivazione e il finanziamento, in partnership con Telethon, di una ricerca scientifica, ex-novo, specifica sulla miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, al fine di individuare una cura efficace e dare speranza di vita a tutti i bambini e adolescenti che sono colpiti da questa patologia.
Grazie alle donazioni raccolte sarà possibile finanziare il costo per lo studio completo del genoma di Alberto, per permettere di definire con precisione il quadro clinico e la sua possibile evoluzione. In questo modo, si potrà individuare un percorso medico in grado di prevenire e affrontare con anticipo ogni problematica determinata dalla mutazione del gene RBCK1.
L’Associazione My Perfect Mystake aderisce al programma Seed Grant promosso da Telethon. L’iniziativa mira a finanziare progetti di ricerca annuali. Questi bandi danno l’opportunità di generare dati e creare nuove conoscenze per aprire la strada allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Comprendere le mutazione e gli sviluppi ad esse correlati può rappresentare la chiave di volta per la cura dei bambini affetti da miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1.
