L’Associazione intende continuare a sostenere la ricerca medico-scientifica sulle mutazioni del gene RBCK1 e sulla miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, al fine di sviluppare una terapia che consenta di annullare gli effetti della mutazione genetica.
L’Associazione My Perfect Mistake si pone come obiettivo la raccolta fondi per la conferma e il proseguio della ricerca scientifica specifica sulla miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, al fine di individuare una cura efficace e dare speranza di vita a tutti i bambini e adolescenti che sono colpiti da questa patologia.
Grazie alle donazioni raccolte sarà possibile finanziare un ulteriore programma che prevederà due filoni distinti di indagine: verificare se esistono farmaci attualmente in commercio in grado di bloccare l’accumulo di poliglucosano nei muscoli; utilizzare delle strategie di gene editing al fine di riscrivere il DNA delle cellule staminali ottenute dal primo anno di ricerca.
L’Associazione My Perfect Mistake ha da poco concluso il primo anno di ricerca. I dati ottenuti sono promettenti, ma questo è solo l’inizio del percorso.
Comprendere le mutazione e gli sviluppi ad esse correlati può rappresentare la chiave di volta per la cura dei bambini affetti da miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1.
